毋问我从哪里来 发表于 2022-9-25 23:57
华山医院神经内科副主任医师、复旦大学睡眠障碍研究中心主任于欢为一名睡眠障碍患者看诊。本文图片均 ...
“发作性睡病的临床特点包括日间过度思睡、猝倒，睡醒转换期出现幻觉和睡瘫，此外患者还会出现体重增加、焦虑抑郁、夜间睡眠片段化、睡眠不安稳，出现各种梦游等异态睡眠，其中，梦魇、睡瘫和幻觉常常伴随发生，为患者增加了很多痛苦。”于欢说。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-25 23:58
“发作性睡病的临床特点包括日间过度思睡、猝倒，睡醒转换期出现幻觉和睡瘫，此外患者还会出现体重增 ...
疾病为萌萌带去的不仅仅是“困”，还有自卑。“学习开始跟不上了，慢慢地，她的朋友也越来越少了，很多同学会喊她‘瞌睡虫’，在学校难免受到同学们的排挤。疾病让她的身体慢慢发胖，行动也开始变得迟缓，久而久之，她不愿意跟大家去交流，也不愿意说话了。” 王先生坦言。 王先生前前后后带女儿去过四家大医院，医生怀疑她患有“发作性睡病”，但没有什么治疗措施，也没什么特效药。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-25 23:58
疾病为萌萌带去的不仅仅是“困”，还有自卑。“学习开始跟不上了，慢慢地，她的朋友也越来越少了，很 ...
在北京一家大医院的睡眠中心，医生为其开了2种药，“医生说可能对猝倒有帮助，对睡眠也会有所帮助，但服用了1个多月后，孩子出现了低烧，我们怕是药物带来的副作用，就把药给停了，去看过中医，也没什么用，尽管持续低烧，孩子身体并没有什么不舒服。”这点总算让王先生家人感到安慰。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-25 23:58
在北京一家大医院的睡眠中心，医生为其开了2种药，“医生说可能对猝倒有帮助，对睡眠也会有所帮助， ...
但王先生时常陷入困境，“孩子还那么小，得了这个病，无法学习，未来该怎么办？” 在女儿一年级时，他将萌萌的疾病情况告知老师，还有老师建议“休学”，也有老师说“治好了再来上学”。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-25 23:58
但王先生时常陷入困境，“孩子还那么小，得了这个病，无法学习，未来该怎么办？” 在女儿一年级时 ...
“很多老师都说，我们从来没听说过这个疾病，反而有时会让我们觉得，是不是父母对孩子的要求过低。”王先生进一步表示，现在孩子尽管三年级了，学习还在继续，但一旦学校更换老师，需要一次次去找新老师，沟通孩子病情和学习情况，“长期这样下去，不知道会对孩子的心理带来多大影响，我们也不知道该怎么办了。”
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-25 23:59
“很多老师都说，我们从来没听说过这个疾病，反而有时会让我们觉得，是不是父母对孩子的要求过低。” ...
“希望发作性睡病能纳入罕见病目录”
许多发作性睡病患者，会称呼自己为“觉主”。“女孩基因突变最快48秒睡着”的消息冲上热搜后，有的网友表示“羡慕”。但在患者及其家庭看来，却是一种无法摆脱的困境。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-25 23:59
“希望发作性睡病能纳入罕见病目录”
许多发作性睡病患者，会称呼自己为“觉主”。“女孩基因突 ...
https://n.sinaimg.cn/sinakd20220920s/384/w2048h1536/20220920/9b8d-dd9c3581c6afefca8bc1ee2b3bd70fe4.jpg一名患者正在复旦大学睡眠障碍研究中心做睡眠监测分析。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-25 23:59
一名患者正在复旦大学睡眠障碍研究中心做睡眠监测分析。
“48秒就能入睡，对我而言并不是一种幸福，反而是一种负担。”患者暴敏冬坦言，“一个人如果失去了对自己身体的掌控，是一种很可怕的感觉，有时候过马路，走着走着，马路的那头近在咫尺，忽然间睡病发作，真的不知道自己下一秒是否能平安抵达，学习、考试、上班、开会……人生的很多个重要的节点，如果都在对自我无法掌控中度过，那是一种什么感受？”
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-25 23:59
“48秒就能入睡，对我而言并不是一种幸福，反而是一种负担。”患者暴敏冬坦言，“一个人如果失去了对 ...
为了呼吁更多人关注这一罕见病，暴敏冬成立了一个患者组织，叫做“觉主家发作性睡病关爱中心”，如今已汇集了全国各地患者近2000人，包含未成年人和成年人。 2022年夏天，“觉主家发作性睡病关爱中心”联合上海慈善基金会、蓝鲸罕见病组织发起全国首个关爱发作性睡病公益画展《罕见的梦》，患者将自己的梦境画入画中，这些画走进上海、长沙等多个城市进行展示，她想呼吁社会关注这类疾病。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-26 00:00
为了呼吁更多人关注这一罕见病，暴敏冬成立了一个患者组织，叫做“觉主家发作性睡病关爱中心”，如今 ...
https://n.sinaimg.cn/sinakd20220920s/586/w1706h1280/20220920/1b22-0319351b0a60caa0f2bca0677aa20edf.jpg全国首个关爱发作性睡病公益画展《罕见的梦》走进华山医院。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-26 00:00
全国首个关爱发作性睡病公益画展《罕见的梦》走进华山医院。
“发作性睡病产生的梦境与普通人的有所不同，往往更生动，也更真实，患者在梦里付出的感情会带到现实中来，并且难以抽离出情绪，有时候明知道是梦境，但仍需要用逻辑说服自己。”暴敏冬说，由于患者的梦以噩梦为主，有时被追杀围堵，有时浑身爬满虫子，因此年龄小的患者往往晚上都不敢睡觉。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-26 00:00
“发作性睡病产生的梦境与普通人的有所不同，往往更生动，也更真实，患者在梦里付出的感情会带到现实 ...
在长沙的一场画展活动中，一名9岁小男孩被妈妈带来参与义诊，暴敏冬眼看着他从一个正常的孩子变得晃晃悠悠，眼神涣散，然后就跌倒在了地上。 疾病背后，药物的可及性也成为患者关注的焦点。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-26 00:00
在长沙的一场画展活动中，一名9岁小男孩被妈妈带来参与义诊，暴敏冬眼看着他从一个正常的孩子变得晃 ...
据了解，目前缓解思睡症状较为常见的药物是“莫达非尼”，属国家一类管制精神药物。国产“莫达非尼”上市后，尚未纳入医保。9月17日，国家医疗保障局公布《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整通过形式审查的申报药品名单》，莫达非尼位列其中。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-26 00:01
据了解，目前缓解思睡症状较为常见的药物是“莫达非尼”，属国家一类管制精神药物。国产“莫达非尼” ...
“针对发作性睡病，还无法就病因开展治疗，国际国内均采用神经兴奋性药物控制思睡症状，在国内，国产‘莫达非尼’的治疗费用还相对昂贵，并非每个人都可以承受。”于欢进一步表示，当前有很多患者尝试“盐酸哌甲酯控释片（专注达）”这一药物开展治疗，一个月大约花费700多元，用药负担相对小一些。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-26 00:01
“针对发作性睡病，还无法就病因开展治疗，国际国内均采用神经兴奋性药物控制思睡症状，在国内，国产 ...
于欢呼吁，当前包括临床、社会大众对于这一疾病的认识还有待进一步提高，这样才有助于这一疾病的早发现、早治疗。https://n.sinaimg.cn/sinakd20220920s/120/w1440h1080/20220920/71c0-8a017e7e21d8d0838c97524a1f052c1a.jpg 医生和技师们正在判读患者的睡眠监测图。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-26 00:01
于欢呼吁，当前包括临床、社会大众对于这一疾病的认识还有待进一步提高，这样才有助于这一疾病的早发 ...
作为患者组织负责人，暴敏冬的愿望很简单，她希望“发作性睡病”能被纳入国家罕见病第二批目录，希望全社会能关注到这一罕见病患者群体，希望能有更多药企为此研发新药，也希望更多潜在患者能尽早接受治疗。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-26 00:01
作为患者组织负责人，暴敏冬的愿望很简单，她希望“发作性睡病”能被纳入国家罕见病第二批目录，希望 ...
“也许有一天，我们国家的医药企业能研发出对症的药物，让药物的价格再低一些，患者的负担再少一些，甚至是有更先进的医疗科技，可以把我们治好，那就更好了。”暴敏冬说。
“我国约有70万发作性睡病患者，最终确诊的不到5000例。”
居然有那么多啊。
红影 发表于 2022-9-26 09:21
“我国约有70万发作性睡病患者，最终确诊的不到5000例。”
居然有那么多啊。
“女孩基因突变最快48秒睡着”上热搜，像她这样的我国还有70万人，网友：给我也整一个
湃客：量子位QbitAI 2022-09-13 13:56
梦晨 发自 凹非寺量子位 | 公众号 QbitAI一个基因突变，让23岁女孩获得随时都能睡着的“能力”：从关灯到睡着平均只用2.8分钟，最短一次只用48秒。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-26 11:31
“女孩基因突变最快48秒睡着”上热搜，像她这样的我国还有70万人，网友：给我也整一个
到医院检查发现，她HLA-DQB1的等位基因上显示突变阳性。
这条消息冲上热搜之后，网友纷纷表示太羡慕了。
但实际上这并不全是好事，犯困不分场合的特点在生活中会带来诸多不便。
热搜中的姜姜从初中开始一上课就睡觉，自己都控制不住上课睡、下课睡，甚至有时站着也会睡过去。
23岁时，她被确诊为发作性睡病 （Narcolepsy）。