毋问我从哪里来 发表于 2022-9-26 11:31
到医院检查发现，她HLA-DQB1的等位基因上显示突变阳性。
原因不明，无法根治
这种病在世界范围内均有分布，在不同国家每10万人中0.2至600人患病，一旦得上往往会伴随一生。
国际上一些研究表示15岁和36岁左右是患病的高峰期，但在我国情况稍有不同。
据央视新闻，我国约有70万名发作性睡病患者，其中儿童患者较多，超过三分之二在七八岁左右就会发病。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-26 11:32
原因不明，无法根治
除了在白天站立、说话、吃东西、开车时都有可能突然睡着之外，发作性睡病患者夜间的睡眠也会被扰乱，可能经常在夜间醒来，并保持很长一段时间完全清醒。
有些患者在即将入睡或刚刚醒来时产生幻觉，包括听到不存在的声音或看到不存在的人或动物，并出现暂时的“睡眠麻痹”无法移动四肢或头部。
另外许多患者会经历猝倒 （Cataplexy），在情绪激动比如大笑或愤怒时部分肌肉无力，严重情况下可能持续数分钟。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-26 11:32
除了在白天站立、说话、吃东西、开车时都有可能突然睡着之外，发作性睡病患者夜间的睡眠也会被扰乱，可能 ...
目前医学上把伴有猝倒现象的称为1型发作性睡病，不伴有猝倒的称为2型。
热搜中的患者姜姜也有在电影院笑得太开心当场晕倒这样的经历。
发作性睡病的确切病因尚未研究清楚，医学界怀疑可能由多种因素共同引起。
其中一部分患者脑内下视丘分泌素 （Hypocretin） 水平较低，这是一种在神经细胞间传递信号的神经递质，同时调节睡眠和食欲。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-26 11:32
目前医学上把伴有猝倒现象的称为1型发作性睡病，不伴有猝倒的称为2型。
热搜中的患者姜姜也有在电影院 ...
一些研究表示，患上发作性睡病还会变胖。儿童刚患病时体重会增加9到18公斤，成年患者的BMI指数比平均值高15%。
从遗传角度，多达10%的发作性睡病患者有家族病史。
超过90%的1型患者携带HLA-DQB1*06:02基因，约一半的2型患者携带此基因。
但基因并不能完全解释这种疾病，在正常人群中携带此基因的也还算常见。
发作性睡病目前虽无法根治，但有一些药物可以缓解，另外也有用基因编辑方法在小鼠实验中获得成功，直接注射下视丘分泌素的安全方法也在探索中。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-26 11:33
一些研究表示，患上发作性睡病还会变胖。儿童刚患病时体重会增加9到18公斤，成年患者的BMI指数比平均值高 ...
看过整个故事后，有的网友表示：
参考链接：
https://weibo.com/ttarticle/p/show?id=2309404812487362216422
https://rarediseases.org/rare-diseases/narcolepsy/
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/nejmra1500587
原标题：《「女孩基因突变最快48秒睡着」上热搜，像她这样的我国还有70万人，网友：给我也整一个》
女孩拥有“秒睡”基因，48秒就能入睡！为什么这不是好事？
怪罗科普
2022-09-12 22:16
浙江
匠心计划创作者,科学领域爱好者
https://pic.rmb.bdstatic.com/bjh/down/d0f0a43b5df922510b408949da2643b7.gif
对于一些人而言，让自己睡着不是一件容易的事，但对于另一些人而言，他们真的可以做到秒睡。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-27 15:23
女孩拥有“秒睡”基因，48秒就能入睡！为什么这不是好事？
怪罗科普
近日，一位深圳女孩姜姜（化名）因为快速入睡而冲上热搜。
由于睡眠问题，姜姜在深圳一家医院做检查，五次的小睡实验中，她平均睡眠潜伏期只有2.8分钟，其中最短的一次只用了48秒。
https://pic.rmb.bdstatic.com/bjh/down/b1e7e9462b0f1c499406dc0e66b9275a.jpeg图源：光明网
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-27 15:24
近日，一位深圳女孩姜姜（化名）因为快速入睡而冲上热搜。
作为对比，普通人从清醒到睡着的时间大约需要10-30分钟，而一些失眠患者更是难以入眠，姜姜的“入睡能力”明显要强于普通人，更是能让失眠者羡慕不已。
但其实这种快速入睡能力并没有给姜姜带来好处，相反，她受此困扰多年，一直断断续续地在寻医问药。
https://pic.rmb.bdstatic.com/bjh/down/b6ddc8d21681f7ef7f41b56656a954d0.jpeg图源：光明网
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-27 15:24
作为对比，普通人从清醒到睡着的时间大约需要10-30分钟，而一些失眠患者更是难以入眠，姜姜的“入睡能力 ...
姜姜今年23岁，她声称从自己学生时代开始，便会经常无意识地入睡，有时候是上课期间突然就睡着，直到老师叫她起来，她才意识到自己又睡着了。
另外，她还不敢大笑，初中的时候有一次和朋友去看电影，就因为笑得太开心了，竟然直接晕倒了过去。
从这种无意识入睡的症状开始，姜姜就经常会去求医，但是一直没有结果，直到现在大学毕业了，在深圳工作的她抱着试一试的想法去医院重新做检查。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-27 15:24
姜姜今年23岁，她声称从自己学生时代开始，便会经常无意识地入睡，有时候是上课期间突然就睡着，直到老师 ...
好消息是这次就医她总算知道自己得了什么病，但坏消息是这种疾病目前无法痊愈，她只能继续这种时不时睡着的生活。
https://pic.rmb.bdstatic.com/bjh/down/b09fe782dca4c5fa008ec89c02db9ab6.jpeg拥有“秒睡基因”
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-27 15:25
好消息是这次就医她总算知道自己得了什么病，但坏消息是这种疾病目前无法痊愈，她只能继续这种时不时睡着 ...
通过简单的睡眠测试，医生就可以判断女孩确实患有睡眠疾病，不过为了进一步确认女孩所患何病，医生给女孩做了颅脑核磁共振，以及基因检测。
基因检测结果是女孩在HLA-DQB1的等位基因上呈现突变阳性，由此医生断定女孩是患有“发作性睡病”。
现在的研究表明，这个等位基因有点类似于睡眠的开关，当它突变的时候，就意味着我们无法正常地入睡和醒来。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-27 15:25
通过简单的睡眠测试，医生就可以判断女孩确实患有睡眠疾病，不过为了进一步确认女孩所患何病，医生给女孩 ...
https://pic.rmb.bdstatic.com/bjh/down/5c7ee8d42eae07e347383a03e9b0959d.jpeg这种疾病最早是在19世纪80年代由法国医生盖里诺（Gélineau）提出，在盖里诺之前，人们更多的是把这种情况归类为癫痫症。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-27 15:25
这种疾病最早是在19世纪80年代由法国医生盖里诺（Gélineau）提出，在盖里诺之前，人们更多的是把这种情 ...
其实，这个名字（发作性睡病）非常形象，它让人一看便知道是患者会突然性地进入睡眠，而不是像一些嗜睡症那样只是在某个阶段嗜睡而已。
https://pic.rmb.bdstatic.com/bjh/down/63dfda4dc1a8697d99d25461e8b3d04a.png根据北京大学人民医院睡眠中心主任韩芳的说法，发作性睡病是由一个特殊的基因诱发的——也就是HLA-DQB1的等位基因，所以深圳的医院给女孩做了基因检测。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-27 15:25
其实，这个名字（发作性睡病）非常形象，它让人一看便知道是患者会突然性地进入睡眠，而不是像一些嗜睡症 ...
但并不是所有拥有这个基因的人都会患病，这还和免疫有关，在2009年猪流感流行的时候，由于流感病毒诱发了免疫反应，所以当时发作性睡病发病的人也就特别多。
另外，没有这个等位基因的人发病的可能性很低，较为罕见。
https://pic.rmb.bdstatic.com/bjh/down/622f72a347989c142b8be3d543d9d342.png除了毫无预兆地睡着之外，发作性睡病还会许多不同程度的症状，包括入睡时产生幻觉，夜晚失眠，以及大部分睡眠时间在做梦等等。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-27 15:26
但并不是所有拥有这个基因的人都会患病，这还和免疫有关，在2009年猪流感流行的时候，由于流感病毒诱发了 ...
不过，一般根据是否伴有猝倒症划分为两种亚型——伴有猝倒症的1型和不伴有猝倒症2型，这两种是最常见的发作性睡病。
由于女孩姜姜说自己在看电影大笑的时候晕倒了，所以她估计就是1型，这种亚型是较为严重的发作性睡病，它和患者的情绪有很大关系。
https://pic.rmb.bdstatic.com/bjh/down/663d7d5a81e780d1fb4449252102ad57.gif
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-27 15:26
不过，一般根据是否伴有猝倒症划分为两种亚型——伴有猝倒症的1型和不伴有猝倒症2型，这两种是最常见的发 ...
具有遗传性
据信，发作性睡病患者的总睡眠时间和普通人的差别并不大，如果说普通人的睡眠时间是需要连续睡8个小时的话，那么发作性睡病患者也需要这个睡眠时间，只是他们把睡眠时间无限分散了。
有一些发作性睡病患者会突然毫无预兆地入睡，然后只睡几秒钟就醒来，一天中的许多时间都在这样度过。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-27 15:26
具有遗传性
最痛苦的是晚上的时候，他们一次睡眠的时间也不会很长，有时候只能睡个2个小时，之后就是失眠，进而导致第二天更多的突发性睡着。
https://pic.rmb.bdstatic.com/bjh/down/e35e2cfa610960cae1b911ac70bc5b9e.jpeg这种状态就会导致整个人的状态特别差，所以我们不用羡慕他们能够快速入睡，相反这对他们来说是痛苦的。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-27 15:26
最痛苦的是晚上的时候，他们一次睡眠的时间也不会很长，有时候只能睡个2个小时，之后就是失眠，进而导致 ...
许多国家都做过发作性睡病的相关调查，在一些国家中年人患病的可能性更高，但在中国则是8-20岁患病的人最多，一旦发病就会伴随一个人一生。
众所周知，基因类的疾病往往具有遗传性，发作性睡病也不例外，它具有很强的遗传性，如果一个人的一级亲属患有这种疾病，那么这个人发病的可能性达到30%-50%之高。
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-27 15:26
许多国家都做过发作性睡病的相关调查，在一些国家中年人患病的可能性更高，但在中国则是8-20岁患病的人最 ...
同样也和许多基因相关疾病一样，治疗起来非常困难，发作性睡病目前还没有相关的治疗方案，只能通过一些药物和心理辅导来缓解症状，而无法痊愈。
https://pic.rmb.bdstatic.com/bjh/down/581b906514d6e38cd74c1791557784fa.png
毋问我从哪里来 发表于 2022-9-27 15:27
同样也和许多基因相关疾病一样，治疗起来非常困难，发作性睡病目前还没有相关的治疗方案，只能通过一些药 ...
最后
虽然发作性睡病目前还没有办法让其痊愈，但比疾病本身更可怕的是误诊，许多人都因为长时间的误诊，导致病情进一步加重。
其实，发作性睡病并不是什么太罕见的疾病，在世界范围内，它还算比较普遍，在不同的地区的是许多调查研究中，这种疾病的患病率在万分之2到万分之6左右。